Il Terzo Family Meeting dell’associazione AISNAF ETS, tenutosi a Rimini il 10 e 11 maggio 2024, ha riunito circa 100 partecipanti, tra cui una quindicina di famiglie, provenienti dall’Italia e dal resto del mondo per discutere insieme lo stato dell’arte e le innovazioni della ricerca e dei trattamenti clinici nel campo delle Neurodegenerazioni da Accumulo di Ferro (NBIA).
Grazie al costante impegno di AISNAF è stato possibile realizzare un evento unico, che ha raccolto recensioni entusiaste da parte dei presenti e che ha messo insieme famiglie, medici e scienziati per favorire lo scambio, l’aggiornamento e la condivisione di obiettivi.
III Family Meeting AISNAF ETS
Il Terzo Family Meeting dell’associazione AISNAF ETS
III Family Meeting AISNAF ETS
Apertura del Presidente Natale Antonio Scalise
III Family Meeting AISNAF ETS
Strategie terapeutiche per bypassare i difetti metabolici associati a PKAN – Penelope Hogarth
III Family Meeting AISNAF ETS
Il trattamento dei pazienti adulti NBIA – Miryam Carecchio
III Family Meeting AISNAF ETS
La ricerca scientifica per le NBIA – la parola ai caregiver
III Family Meeting AISNAF ETS
AISNAF: ieri, oggi e domani – Francesca Sofia
III Family Meeting AISNAF ETS
Trattamenti chirurgici per le NBIA: nuove prospettive – G. Zorzi, V. Levi
III Family Meeting AISNAF ETS
Outcome nei trattamenti medici e chirurgici – Roberta Battini, Roberta Scalise
III Family Meeting AISNAF ETS
Umanizzare le cure nell’era della sanità digitale – Massimo Robiony Anna Scalise
III Family Meeting AISNAF ETS
Problematiche respiratorie – Marco Piastra
III Family Meeting AISNAF ETS
Problematiche digestive – Paola De Angelis
III Family Meeting AISNAF ETS
Problematiche riabilitative – Antonella Cersosimo
III Family Meeting AISNAF ETS
Problematiche assistenziali, previdenziali e assicurative – Flavia Mamone Capria
III Family Meeting AISNAF ETS
Intervista al dott. Choukri Ben Mamoun
III Family Meeting AISNAF ETS
Intervista al dott. Andrea Caricasole e al dott. Massimo Alessio
Presentazioni dei relatori scaricabili
Analogie tra NBIA e altre patologie neurodegenerative: il paradigma di BPAN – Lena Burbulla
Nel suo intervento la Dott.ssa Lena Burbulla, Professore presso la Ludwig Maximilians University Munich di Monaco di Baviera, spiega come alcune forme di NBIA abbiano dei meccanismi in comune con patologie molto più diffuse, come ad esempio il Parkinson. Utilizzare malattie rare come le NBIA come modello per approfondire i meccanismi alla base di patologie più comuni e più studiate può attrarre fondi più ingenti per l’avanzamento della ricerca sulle NBIA e allo stesso tempo aumentare la conoscenza di malattie diverse ma accumunate da meccanismi simili.
MPAN, autofagia e metabolismo lipidico: cosa conosciamo, cosa è ancora sconosciuto – Arcangela Iuso
La Dott.ssa Arcangela Iuso, Senior Scientist presso l’Istituto di Neurogenomica dell’Helmholtz Zentrum di Monaco di Baviera, illustra i risultati ottenuti dal suo lavoro di ricerca sul gene C19orf12, responsabile della Neurodegenerazione Associata alla Proteina della Membrana Mitocondriale (MPAN). C19orf12 è coinvolto in numerosi processi cellulari, come il metabolismo lipidico, la regolazione dell’autofagia e l’immunità. Si fa dunque sempre più strada l’ipotesi che in MPAN la neurodegenerazione avvenga come conseguenza di un metabolismo lipidico disregolato.
Modelli cellulari utili allo studio dei meccanismi patologici tipici delle NBIA – Sonia Levi
L’intervento della Dott.ssa Sonia Levi, Professore Ordinario di Biologia Applicata dell’Università Vita-Salute San Raffaele e Responsabile dell’Unità Proteomica del Metabolismo del Ferro, Divisione di Neuroscienze, dell’Ospedale San Raffaele, ripercorre i modelli cellulari che possono aiutare nella comprensione dei meccanismi alla base delle patologie NBIA. La Dott.ssa Levi illustra poi i recenti risultati ottenuti su astrociti, cellule del tessuto nervoso centrale, ottenuti da cellule di pazienti affetti da Neurodegenerazione Associata alla Patotenato Chinasi (PKAN) trattati con leriglitazone, un composto regolatore della funzionalità mitocondriale. Il trattamento con leriglitazione ha permesso di eliminare i depositi di ferro osservati negli astrociti.
Neurodegenerazione associata a COASY: cosa abbiamo imparato dallo studio dei pazienti e dei modelli murini – Valeria Tiranti
La Dott.ssa Valeria Tiranti, Responsabile del Dipartimento Funzionale di Neuroscienze Sperimentali e Vicedirettrice Scientifica della Fondazione IRCCS Istituto Neurologico “C. Besta” di Milano, ha illustrato i risultati ottenuti dalla ricerca in vivo su modelli di topo e dallo studio dei pazienti, in particolare per la Neurodegenerazione Associata alla Proteina COASY (CoPAN). Gli studi condotti mostrano come i modelli animali siano fondamentali per studiare la patofisiologia del metabolismo del Coenzima A e per la valutazione preclinica di possibili opzioni terapeutiche.