Aceruloplasminemia:

il valore della ricerca collaborativa

AISNAF è stata nuovamente protagonista nel racconto della ricerca sulle malattie del gruppo delle Neurodegenerazioni da Accumulo Cerebrale di Ferro (NBIA): la giornalista Ivana Barberini ha intervistato la nostra consulente scientifica Serena Bertoldi, il Presidente Natale Antonio Scalise e il dott. Massimo Alessio, approfondendo il ruolo dell’associazione e le prospettive scientifiche legate ad una delle patologie NBIA, l’aceruloplasminemia.

L’intervista è stata pubblicata su Osservatorio Malattie Rare e offre una panoramica aggiornata sulle sfide e sulle nuove direzioni della ricerca.

Una malattia rara, complessa e ancora poco conosciuta

L’articolo ricorda che l’aceruloplasminemia è una forma di NBIA che provoca un progressivo accumulo di ferro nel cervello e in altri organi, portando a sintomi neurologici, anemia, diabete e perdita di autonomia.

Si tratta di una condizione ultra‑rara, con pochissimi casi descritti a livello mondiale e spesso difficile da diagnosticare.

Il ruolo di AISNAF

Nel corso dell’intervista, il Presidente Natale Antonio Scalise ha ricordato come AISNAF sia nata per colmare un vuoto informativo e di supporto che, fino al 2006, lasciava le famiglie completamente sole davanti alla diagnosi di NBIA.

Oggi l’associazione è un punto di riferimento nazionale, impegnata non solo nel sostegno quotidiano ai pazienti, ma anche nella promozione della ricerca scientifica come strada per aprire prospettive terapeutiche concrete.

Nuove prospettive scientifiche: la visione del dott. Massimo Alessio

Il dott. Massimo Alessio, ricercatore e Group Leader all’Università Vita‑Salute San Raffaele di Milano, ha spiegato come lo studio delle NBIA richieda reti internazionali, tecnologie avanzate e un forte coordinamento tra clinica, genetica e biochimica.

Grazie ai progressi degli ultimi anni, iniziano a delinearsi nuove possibilità di trattamento e una migliore comprensione dei meccanismi alla base dell’accumulo di ferro.

Il contributo scientifico di AISNAF

La consulente scientifica Serena Bertoldi ha illustrato l’importanza di costruire e mantenere connessioni internazionali, essenziali per lo studio di malattie così rare.

AISNAF contribuisce attivamente a creare questi ponti, sostenendo progetti di ricerca, favorendo la condivisione dei dati e promuovendo una maggiore conoscenza della malattia anche fuori dalla comunità scientifica.