Aceruloplasminemia
L’Aceruloplasminemia è una malattia genetica molto rara causata da mutazioni nel gene della ceruloplasmina, proteina che ha la capacità di ossidare il ferro e che è coinvolta nel trasferimento del ferro alla transferrina. È una malattia autosomica recessiva che presenta accumulo di ferro nell’encefalo e nel fegato.
L’esordio generalmente si colloca tra i 25 e i 60 anni.
Si distingue dalle altre forme di NBIA per la presenza concomitante di tre sintomi caratteristici: degenerazione retinica, diabete mellito, e disordini neurologici. I problemi di movimento includono la distonia craniale e cervicale, il blefarospasmo, tremore e incoordinazione motoria.
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