Aisnaf unisce le forze con NBIADA e HoBa per sostenere la ricerca su PKAN

Il progetto del Dr. Ben Mamoun della Yale University valuterà l’efficacia di molecole terapeutiche per ripristinare l’attività metabolica fisiologica di cellule di pazienti PKAN

Risale a pochi mesi fa, precisamente a Marzo, la notizia della scoperta di una possibile terapia per la Neurodegenerazione associata alla Pantotenato Chinasi (PKAN), da parte di un gruppo di ricercatori della prestigiosa Yale University guidati dal Prof. Choukri Ben Mamoun, (https://www.aisnaf.org/dalla-ricerca-di-yale-contro-le-micosi-la-scoperta-di-una-possibile-terapia-per-la-neurodegenerazione-associata-alla-pantotenato-chinasi-pkan/).

A seguito di questa notizia, AISNAF, Hoffnungsbaum (HoBa, Germania) e NBIADA (USA) si sono messe in contatto con il Dr. Ben Mamoun per invitarlo a proseguire nello studio. Dopo diversi scambi, Ben Mamoun ha presentato alle tre associazioni un progetto di ricerca che è stato quindi sottoposto alla valutazione di un comitato scientifico di esperti indipendenti.

Il giudizio degli esperti è stato positivo e così, grazie agli sforzi congiunti di AISNAF, HoBa e NBIADA, Choukri Ben Mamoun riceverà un finanziamento complessivo di 115.000$, per studiare nuove possibili strategie terapeutiche per PKAN.

PKAN è la più comune forma di Neurodegenerazione da Accumulo di Ferro (NBIA), ed è causata da mutazioni nel gene PANK2 che determinano un deficit dell’enzima pantotenato chinasi coinvolto nella sintesi del Coenzima A, molecola fondamentale in numerosi processi cellulari.

Ad oggi, non esiste una cura risolutiva per questa gravissima malattia; la maggior parte delle terapie hanno lo scopo di rallentarne la progressione e controllare il più possibile i diversi sintomi.

La mancanza di una terapia efficace per PKAN è correlata alla limitata conoscenza dei difetti cellulari e metabolici dovuti al difetto del gene PANK2. Per questo motivo, il Prof. Ben Mamoun ed il suo gruppo di ricerca intendono identificare e testare composti ad azione terapeutica che possano ripristinare la funzionalità di PANK2. Lo faranno utilizzando un modello cellulare della patologia, ossia un sistema “in vitro” che si presta a test di molti composti in parallelo.

Le molecole che si riveleranno maggiormente efficaci nel ripristinare le funzioni cellulari compromesse, verranno studiate più approfonditamente per comprenderne il meccanismo di azione e l’attività biologica. A tal fine, lo studio si sposterà su modelli “in vivo”, ossia modelli animali (murini) della malattia.

Il Prof. Ben Mamoun ritiene che il successo di questo progetto di ricerca porrà le basi per la futura sperimentazione clinica di potenziali molecole terapeutiche per PKAN.

L’ambizioso ed innovativo progetto prevede varie tappe correlate a diversi obiettivi intermedi. In altre parole, i fondi stanziati da Aisnaf, Hoba e NBIADA saranno erogati a step successivi e solo in seguito raggiungimento di precisi risultati intermedi.