La BPAN o neurodegenerazione associata alla proteina beta-propeller, è causata da mutazioni nel gene WDR45, localizzato sul cromosoma X. Il gene codifica per una proteina denominata WIPI-4, che è coinvolta nel processo di autofagia. Non è ancora chiaro come una diminuzione di questa proteina conduca all’accumulo di ferro nel cervello.
La malattia non è ereditaria ciò vuol dire che finora tutti i pazienti con BPAN hanno genitori sani e la mutazione patologica sembra essere causata da un fenomeno de novo, ossia insorto spontaneamente durante la formazione del nuovo individuo.
La malattia si manifesta precocemente con:
1) ritardo di sviluppo psicomotorio con andamento usualmente non progressivo sino alla fine della seconda decade di vita con successivo peggioramento clinico per l’occorrenza di disordini del movimento e declino cognitivo;
2) epilessia durante l’infanzia;
3) disturbi del movimento, distonia e parkinsonismo col progredire nell’età adulta.
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