BPAN
La BPAN o neurodegenerazione associata alla proteina beta-propeller, è causata da mutazioni nel gene WDR45, localizzato sul cromosoma X. Il gene codifica per una proteina denominata WIPI-4, che è coinvolta nel processo di autofagia. Non è ancora chiaro come una diminuzione di questa proteina conduca all’accumulo di ferro nel cervello.
La malattia non è ereditaria ciò vuol dire che finora tutti i pazienti con BPAN hanno genitori sani e la mutazione patologica sembra essere causata da un fenomeno de novo, ossia insorto spontaneamente durante la formazione del nuovo individuo.
È stato notato che la maggior parte delle persone con BPAN sono femmine, anche se ci sono alcuni maschi affetti. Pertanto si ritiene che nei maschi la mutazione di WDR45 sia letale durante la gravidanza.
La malattia si manifesta precocemente con:
1) ritardo di sviluppo psicomotorio con andamento usualmente non progressivo sino alla fine della seconda decade di vita con successivo peggioramento clinico per l’occorrenza di disordini del movimento e declino cognitivo;
2) epilessia durante l’infanzia;
3) disturbi del movimento, distonia e parkinsonismo col progredire nell’età adulta.
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