CoA Therapeutics, azienda biotecnologica con sede a San Francisco affiliata a BridgeBio, ha recentemente comunicato di aver completato con successo lo studio di Fase I su volontari sani per un potenziale composto farmacologico, il BBP-671, per trattare la Neurodegenerazione associata alla Pantotenato Chinasi (PKAN)....
Sono 183 le risposte ricevute dai pazienti PKAN e dalle loro famiglie al sondaggio sviluppato da BridgeBio e CoA Therapeutics e divulgato con l’aiuto di Aisnaf e di altre Associazioni. Una partecipazione straordinaria nel campo delle malattie rare! Il sondaggio doveva raccogliere impressioni, necessità ed...
PKAN, BPAN, MPAN, ma anche Distrofia Neuroassonale. Su queste forme di NBIA si è concentrato l’impegno di Aisnaf nel 2021 e sono numerose le attività in corso di cui si attendono i risultati nel nuovo anno. Nonostante l’incertezza e le complicazioni legate alla pandemia Covid-19,...
Esattamente un anno fa un gruppo di scienziati di fama internazionale insieme a clinici e rappresentanti dei pazienti si sono incontrati in un workshop per sviluppare un piano di ricerca con lo scopo di aumentare la conoscenza sulla Neurodegenerazione Associata alla Proteina della Membrana Mitocondriale...
Nel campo della ricerca clinica sulle patologie neurodegenerative appare sempre più evidente che le tradizionali terapie farmacologiche possono alleviare solo limitatamente i sintomi della malattia, senza alcun effetto sulla sua progressione. Per questo, la ricerca sta indirizzando i suoi sforzi verso approcci terapeutici innovativi detti...
Grazie agli sforzi congiunti di AISNAF, Hoffnungsbaum (HoBa, Germania) e NBIADA (USA) Choukri Ben Mamoun, professore e ricercatore alla prestigiosa Yale University, riceverà un finanziamento di 115.000$, per studiare nuove possibili strategie terapeutiche per la Neurodegenerazione associata alla Pantotenato Chinasi (PKAN)....
La Million Dollar Bike Ride, di cui il 12 giugno 2021 si è tenuta l’ottava edizione, è una corsa in bicicletta a scopo benefico organizzata annualmente dall’organizzazione no profit Orphan Disease Center dell’Università della Pennsylvania (Stati Uniti), con lo scopo di raccogliere fondi per accelerare...
Nuove speranze di comprendere e, quindi, trattare una forma di neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro (NBIA), nota con l’acronimo BPAN (Beta-Propeller Protein-Associated Neurodegeneration), arrivano da un team di scienziati coordinati da Arcangela Iuso (Istituto di Neurogenomica, Helmholtz Zentrum, Monaco di Baviera)...
Si è concluso il progetto di ricerca della dott.ssa Lena Burbulla dedicato allo studio della neurodegenerazione da accumulo di ferro (NBIA) associata alla proteina beta-propeller (BPAN). ...
Negli ultimi anni la ricerca su BPAN ha subito uno slancio promettente, come dimostrato dal significativo numero di articoli scientifici pubblicati sull’argomento solo tra il 2020 e il 2021 (13 articoli secondo il database medico-scientifico Scopus). La patologia che è causata da mutazioni nel gene...