In questi giorni di grandissimo disagio e paura, Aisnaf desidera esprimere la propria vicinanza a tutte le famiglie che soffrono per le malattie da accumulo cerebrale di ferro (NBIA). Sappiamo che per chi vive queste terribili malattie, l’epidemia Covid-19 ha aggravato enormemente le già molte...
In un nuovo studio pubblicato su Embo Molecular Journal, Ody Sibon e collaboratori dell’Università di Groeningen, in Olanda, hanno aggiunto un altro tassello alla comprensione dei meccanismi molecolari di due forme di NBIA - PKAN e CoPAN - e le hanno collegate ad altre due...
Come preannunciato durante il 2° Family Meeting di AISNAF, Susan Hayflick e i suoi collaboratori hanno appena dato alle stampe un nuovo lavoro su PKAN. La ricerca, pubblicata sulla rivista specializzata Embo Molecular Medicine, rappresenta un ulteriore passo avanti nella comprensione dei meccanismi alla base...
Il secondo bando internazionale gestito da Aisnaf si è concluso a fine luglio con il finanziamento di un nuovo progetto di ricerca su BPAN. Grazie agli sforzi congiunti di AISNAF, Hoffnungsbaum (HoBa, Germany) e NBIADA (USA), e dopo una doppia valutazione, scientifica e laica, il...
In occasione del bando internazionale 2018, il progetto sulla terapia genica di PKAN presentato da Lauriel Earley era riuscito a ottenere l’OK da parte di commissione tecnica e laica, garantendosi il finanziamento completo. Ma tra gli otto progetti presentati nella stessa categoria, un altro aveva...
Terapia genica per curare la neurodegenerazione da accumulo di ferro associata a mutazione del gene pantotenato chinasi 2 (PANK2). Di questo tratta il progetto presentato da Lauriel Early (University of North Carolina – Chapel Hill) e finanziato da Aisnaf a seguito del primo bando internazionale...
Pubblicato a marzo di quest’anno sulla rivista Molecular Genetics and Metabolism, grazie ad uno sforzo collettivo di scienziati medici e pazienti coordinato da Susan Hayflick, il lavoro intitolato Consensus clinical management guideline for pantothenate kinase-associated neurodegeneration (PKAN), illustra le migliori pratiche – ad oggi -...
Il team di ricercatori guidati da Susan Hayflick ha recentemente rilasciato la notizia di una nuova molecola che potrebbe essere efficace per il trattamento della Pkan. Le voci di una possibile nuova terapia sulla quale la dott.ssa Susan Hayflick stava lavorando, circolavano ormai da tempo...
IL 22 settembre 2017 si terrà a Modena presso la Sala Leonelli della Camera di Commercio di Modena (Via Ganaceto 134), il III° Corso Di Aggiornamento Non Solo Parkinson, dal titolo “I Disturbi Del Movimento Nelle Malattie Di Accumulo”. L’evento è organizzato dal dott. Franco...
Si è svolto ad aprile scorso un importante convegno scientifico sulle NBIA. Organizzato da prof. Susan Hayflick, Oregon Health & Science University, l’evento è stato l’occasione per fare il punto sui risultati della ricerca raggiunti finora e sulle opportunità che si profilano all’orizzonte e ha...