Grazie agli sforzi congiunti di AISNAF, Hoffnungsbaum (HoBa, Germania) e NBIADA (USA) Choukri Ben Mamoun, professore e ricercatore alla prestigiosa Yale University, riceverà un finanziamento di 115.000$, per studiare nuove possibili strategie terapeutiche per la Neurodegenerazione associata alla Pantotenato Chinasi (PKAN)....
La Million Dollar Bike Ride, di cui il 12 giugno 2021 si è tenuta l’ottava edizione, è una corsa in bicicletta a scopo benefico organizzata annualmente dall’organizzazione no profit Orphan Disease Center dell’Università della Pennsylvania (Stati Uniti), con lo scopo di raccogliere fondi per accelerare...
Nuove speranze di comprendere e, quindi, trattare una forma di neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro (NBIA), nota con l’acronimo BPAN (Beta-Propeller Protein-Associated Neurodegeneration), arrivano da un team di scienziati coordinati da Arcangela Iuso (Istituto di Neurogenomica, Helmholtz Zentrum, Monaco di Baviera)...
Si è concluso il progetto di ricerca della dott.ssa Lena Burbulla dedicato allo studio della neurodegenerazione da accumulo di ferro (NBIA) associata alla proteina beta-propeller (BPAN). ...
Negli ultimi anni la ricerca su BPAN ha subito uno slancio promettente, come dimostrato dal significativo numero di articoli scientifici pubblicati sull’argomento solo tra il 2020 e il 2021 (13 articoli secondo il database medico-scientifico Scopus). La patologia che è causata da mutazioni nel gene...
Sul sito di Yale è stata recentemente pubblicata la notizia che il Prof. Choukri Ben Mamoun ha vinto il premio "Best Presentation" al Yale Lifesciences PITCHFEST 2020 per il suo lavoro su una possibile cura per la neurodegenerazione associata alla pantotenato chinasi (PKAN)....
Fondazione Telethon annuncia il finanziamento di un progetto sulla neurodegenerazione con accumulo di ferro (NBIA) che, ancora una volta, si fonda sui risultati di un lavoro realizzato tra il 2014 e il 2017 grazie al supporto di AISNAF*....
La Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta ha approvato uno studio clinico terapeutico, promosso dai medici della Divisione di Neuropsichiatria Infantile e di Neurogenetica (Dr.ssa Zorzi, Dr.ssa Ardissone e Dr.ssa Tiranti) che si propone di verificare l’efficacia e la tollerabilità della terapia con calcio pantotenato...
In questi giorni di grandissimo disagio e paura, Aisnaf desidera esprimere la propria vicinanza a tutte le famiglie che soffrono per le malattie da accumulo cerebrale di ferro (NBIA). Sappiamo che per chi vive queste terribili malattie, l’epidemia Covid-19 ha aggravato enormemente le già molte...
In un nuovo studio pubblicato su Embo Molecular Journal, Ody Sibon e collaboratori dell’Università di Groeningen, in Olanda, hanno aggiunto un altro tassello alla comprensione dei meccanismi molecolari di due forme di NBIA - PKAN e CoPAN - e le hanno collegate ad altre due...