Negli ultimi anni la ricerca su BPAN ha subito uno slancio promettente, come dimostrato dal significativo numero di articoli scientifici pubblicati sull’argomento solo tra il 2020 e il 2021 (13 articoli secondo il database medico-scientifico Scopus). La patologia che è causata da mutazioni nel gene...
Sul sito di Yale è stata recentemente pubblicata la notizia che il Prof. Choukri Ben Mamoun ha vinto il premio "Best Presentation" al Yale Lifesciences PITCHFEST 2020 per il suo lavoro su una possibile cura per la neurodegenerazione associata alla pantotenato chinasi (PKAN)....
Fondazione Telethon annuncia il finanziamento di un progetto sulla neurodegenerazione con accumulo di ferro (NBIA) che, ancora una volta, si fonda sui risultati di un lavoro realizzato tra il 2014 e il 2017 grazie al supporto di AISNAF*....
La Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta ha approvato uno studio clinico terapeutico, promosso dai medici della Divisione di Neuropsichiatria Infantile e di Neurogenetica (Dr.ssa Zorzi, Dr.ssa Ardissone e Dr.ssa Tiranti) che si propone di verificare l’efficacia e la tollerabilità della terapia con calcio pantotenato...
In questi giorni di grandissimo disagio e paura, Aisnaf desidera esprimere la propria vicinanza a tutte le famiglie che soffrono per le malattie da accumulo cerebrale di ferro (NBIA). Sappiamo che per chi vive queste terribili malattie, l’epidemia Covid-19 ha aggravato enormemente le già molte...
In un nuovo studio pubblicato su Embo Molecular Journal, Ody Sibon e collaboratori dell’Università di Groeningen, in Olanda, hanno aggiunto un altro tassello alla comprensione dei meccanismi molecolari di due forme di NBIA - PKAN e CoPAN - e le hanno collegate ad altre due...
Come preannunciato durante il 2° Family Meeting di AISNAF, Susan Hayflick e i suoi collaboratori hanno appena dato alle stampe un nuovo lavoro su PKAN. La ricerca, pubblicata sulla rivista specializzata Embo Molecular Medicine, rappresenta un ulteriore passo avanti nella comprensione dei meccanismi alla base...
Il secondo bando internazionale gestito da Aisnaf si è concluso a fine luglio con il finanziamento di un nuovo progetto di ricerca su BPAN. Grazie agli sforzi congiunti di AISNAF, Hoffnungsbaum (HoBa, Germany) e NBIADA (USA), e dopo una doppia valutazione, scientifica e laica, il...
In occasione del bando internazionale 2018, il progetto sulla terapia genica di PKAN presentato da Lauriel Earley era riuscito a ottenere l’OK da parte di commissione tecnica e laica, garantendosi il finanziamento completo. Ma tra gli otto progetti presentati nella stessa categoria, un altro aveva...
Terapia genica per curare la neurodegenerazione da accumulo di ferro associata a mutazione del gene pantotenato chinasi 2 (PANK2). Di questo tratta il progetto presentato da Lauriel Early (University of North Carolina – Chapel Hill) e finanziato da Aisnaf a seguito del primo bando internazionale...