Chi Siamo

AISNAF

Siamo un gruppo di famiglie italiane i cui figli sono stati colpiti da una gravissima malattia del sistema nervoso centrale molto rara: la Neurodegenerazione con Accumulo Cerebrale di Ferro, spesso indicata con l’acronimo inglese NBIA.

Nel marzo 2006 abbiamo fondato AISNAF allo scopo di contribuire allo studio della malattia e al miglioramento della qualità di vita delle persone che ne sono colpite. Prima della nascita di Aisnaf, in Italia nessuno, o quasi, conosceva la malattia e la maggior parte delle famiglie viveva in condizioni di profondo isolamento e solitudine.

L’NBIA è una malattia terribile che colpisce per lo più i bambini. Ne esistono diverse varianti ma tutte hanno in comune il fatto che lo sviluppo del bambino è inizialmente normale fino al momento in cui vengono manifestati i primi sintomi, generalmente difficoltà di tipo motorio. Nel tempo, le difficoltà si aggravano fino all’esordio di grave distonia (movimenti cruenti involontari del corpo) che conduce alla totale perdita di autonomia, alla scomparsa del linguaggio, alla impossibilità di alimentarsi autonomamente, alla cecità e alla difficoltà respiratoria. In alcune forme della malattia, quelle più gravi, questo accade nella prima infanzia. Nelle forme meno gravi, la malattia esordisce più avanti, durante la giovinezza e l’età adulta.

In tutti i casi, l’esperienza è quella di un fulmine a ciel sereno per le famiglie che devono fare i conti con l’incertezza, l’assenza di cure, la necessità di imparare a convivere con una malattia progressiva e di doverla gestire cercando di garantire la migliore qualità di vita possibile ai propri cari.

Noi crediamo che una soluzione sia possibile e per questo ci impegniamo affinché un giorno nessuna famiglia debba più affrontare le conseguenze di una diagnosi di NBIA.

Per poter raggiungere questo obiettivo sosteniamo la ricerca scientifica. E oggi, a distanza di 11 anni dalla costituzione di Aisnaf, finalmente vediamo che le nostre convinzioni e la nostra persistenza non sono state inutili. La ricerca, infatti, ci sta prospettando diverse possibilità che potrebbero rappresentare concrete soluzione almeno per alcuni dei nostri bambini e ragazzi.