Il finanziamento parte dal 1 gennaio 2019 mentre nei primi mesi dell’anno si apre un nuovo bando dedicato a Mpan e Bpan.

Terapia genica per curare la neurodegenerazione da accumulo di ferro associata a mutazione del gene pantotenato chinasi 2 (PANK2). Di questo tratta il progetto presentato da Lauriel Early (University of North Carolina – Chapel Hill) e finanziato da Aisnaf a seguito del primo bando internazionale lanciato a luglio 2018.

Realizzato con l’obiettivo di selezionare e finanziare tre progetti su tre diverse patologie del gruppo NBIA (rispettivamente Pkan, Bpan e Mpan), il bando ha visto il contributo di due associazioni estere: la statunitense NBIA Disorders Association e la tedesca Hoffnungsbaum e.V che insieme ad Aisnaf hanno contribuito a rendere disponibile il budget complessivo necessario e a dettare la strategia generale di selezione dei progetti.

Sono state ricevute in totale 12 proposte di ricerca: otto su Pkan, tre su Bpan e una su Mpan.

La valutazione della qualità scientifica dei progetti è stata affidata ad una commissione internazionale ad hoc nella quale sedevano scienziati e medici di fama mondiale nel settore. Successivamente, i progetti ritenuti meritevoli dagli esperti, sono passati nelle mani di una commissione laica formata da genitori e rappresentanti dei pazienti che hanno avuto l’ultima parola sul progetto da finanziare.

In ambito Pkan, la scelta è ricaduta sulla terapia genica proposta da Lauriel Earley. Mentre nessun progetto, tra quelli che riguardavano Mpan e Bpan, ha superato il vaglio dei valutatori scientifici.

Nel 2019, sarà aperto un nuovo bando per sollecitare progetti sulle due malattie rimaste escluse quest’anno e partirà il progetto di terapia genica per la Pkan. Vediamone i dettagli.

Nella Pkan, mutazioni del gene PANK2 impediscono e la sintesi del coenzima A, molecola coinvolta in centinaia di reazioni biochimiche che avvengono nell’organismo umano, compresa la generazione di acidi grassi e la produzione di energia. Nel cervello, la regione più danneggiata è il globus pallidus preposto al controllo dei movimenti volontari. Di conseguenza, le persone colpite da Pkan soffrono di distonie (contrazioni muscolari) molto dolorose, perdita di coordinazione, debolezza e hanno una ridotta aspettativa di vita.

La Pkan è una malattia particolarmente adatta ad un approccio di terapia genica che consiste nell’inserimento di una copia sana del gene all’interno di un sistema di trasporto (tipicamente un virus reso innocuo) in grado di veicolarla laddove deve svolgere le proprie funzioni. Infatti, non solo il gene PANK2 è abbastanza corto e quindi si adatta all’interno del virus che deve trasportarlo, ma i distretti corporei colpiti (cervello e occhi) sono circoscritti per cui è necessaria una quantità relativamente piccola di virus che può essere somministrato direttamente nel cervello con un intervento chirurgico sicuro e minimamente invasivo.