Consiglio Direttivo
Crediamo che una soluzione sarà possibile, con il nostro impegno e il vostro aiuto!
Natale Antonio Scalise – Presidente
Vivo a Rossano in provincia di Cosenza e nella vita faccio il chirurgo. Ho tre figlie e la minore di loro, Francesca, nata nel 1997, è affetta da PKAN, una forma di neurodegenerazione da accumulo di ferro legata a mutazioni del gene Pank2.
Quando Francesca è nata, la sua mamma, Flavia, membro fondatore di Aisnaf e consigliere, si è accorta subito che qualcosa “non andava”. La diagnosi è arrivata nel 2003.
La malattia ha colpito Francesca nel modo più grave possibile, compromettendo la sua crescita e mettendola in molte occasioni in serio pericolo di vita. In tutti questi anni, però, abbiamo imparato a riconoscere i sintomi, a gestire i momenti critici e la vita quotidiana e a rendere l’esistenza di Francesca la migliore possibile.
In questo modo è cresciuta e si è rafforzata la convinzione che il coinvolgimento dei pazienti e delle loro famiglie è fondamentale per produrre un concreto miglioramento della qualità di vita delle persone colpite da malattie ad oggi ancora senza speranza di cura. Al tempo, questo coinvolgimento è necessario per far progredire la ricerca quando la rarità e la scarsità di interesse e finanziamenti sono il principale ostacolo verso la cura.
Per questo è nata Aisnaf, per catalizzare l’interesse della comunità medico-scientifica intorno alle NBIA, per promuovere la ricerca verso la cura e per facilitare la messa a punta di buone pratiche di gestione della malattia. Ma soprattutto perché credo che con l’impegno mio e di tutti una soluzione per le NBIA sarà possibile.
Beatrice Mugnaini – Consigliere
Vivo e lavoro a Prato dove ho un’attività commerciale e sono la mamma di tre figli Laura, Silvia e Lorenzo.
Laura è nata nel 1987, proprio una bella bambina che cresce regolarmente corre, gioca e mangia normalmente.
Poi un giorno ci accorgiamo che vede male. Le diagnosticano la retinite pigmentosa.
Poi comincia a cadere di frequente, sembra che le gambe non riescano a reggerla.
Visite, analisi ricoveri, inizialmente non si comprende la sua patologia, poi nel 1995 al Besta di Milano la terribile diagnosi: Sindrome PKAN progressiva, patologia rarissima, senza cure!
Quando ci comunicano la diagnosi resto interdetta, sembra impossibile.
Forse un errore diagnostico?
Laura intanto cresce, compensa le difficoltà, è brava, si impegna molto a scuola, legge, scrive ed acquisisce buone basi.
Ma “la bestia” avanza inesorabile.
Laura però non molla, è legata alla sua famiglia… alla Vita!
Intanto nel 2006 io sono Socia Fondatrice di AISNAF che in breve diventa un supporto indispensabile per le nostre famiglie e soprattutto dedica tutte le sue energie al sostegno della Ricerca Scientifica che rappresenta l’unica via da percorrere insieme, Ricercatori e Famiglie, per sconfiggere “la Bestia”
Giorgio Lombardini – Consigliere
Vivo a Rimini con mia moglie Cristina e i miei due figli, Michele e Martina. Lavoro come consulente finanziario dal 1999.
Quando Martina aveva cinque anni le è stata diagnosticata la sindrome da accumulo da ferro MPAN. L’impatto con questa malattia a noi completamente sconosciuta è stato molto forte.
Poco tempo dopo siamo entrati in contatto con AISNAF e la prima persona che abbiamo conosciuto è stato Natale, il Presidente dell’associazione.
In lui abbiamo trovato un’accoglienza speciale – un’anima unica – perché capiva molto bene il nostro stato d’animo di fronte a quella diagnosi.
La gestione della malattia di Martina è molto complessa – le difficoltà sono andate crescendo nel corso degli anni – ma la vicinanza dell’associazione ci è di grande aiuto.
In famiglia cerchiamo di trovare sempre gli spunti più positivi per superare le difficoltà e affrontare il futuro con il sorriso: questo non deve mancare mai, perché, a prescindere da tutto “La Vita è Bella”, come recita un famoso film.
Vogliamo coinvolgere in questo percorso tutte le persone che conosciamo perché crediamo che ognuno possa dare il proprio contributo in termini di emozioni e solidarietà. Insieme possiamo migliorare la vita di questi ragazzi.
Elena Piraccini – Consigliere
Vivo a Ravenna e lavoro in un istituto di credito da 40 anni. Sono entrata in banca subito dopo il diploma di licenza superiore.
La mia unica figlia, Sara, è nata nel 1982.
Solo nel 2002 ci siamo accorti che qualcosa non andava: Sara camminava sulla punta dei piedi. La diagnosi è arrivata all’inizio del 2004.
Dopo lo shock iniziale e il vuoto legato al fatto che la malattia era rarissima e poco conosciuta, mi sono rimboccata le maniche. Ho cercato informazioni e contatti e, così, sono entrata in contatto con altre famiglie con le quali di lì a poco avremmo fondato Aisnaf.
Aisnaf è stata l’occasione per creare una comunità di riferimento per le neurodegenerazioni da accumulo di ferro, una comunità formata da famiglie e da medici e scienziati sensibili al nostro problema. L’associazione rappresenta soprattutto lo strumento attraverso il quale stiamo creando una base di conoscenze fondamentali per arrivare alla cura.
Condivido con tutte le persone di Aisnaf la convinzione che, con il nostro impegno, una soluzione per le NBIA sarà possibile.
Silvia Cappa – Consigliere
Sono nata e cresciuta a Milano dove lavoro nella pubblica amministrazione come ingegnere ambientale.
Giulia, la seconda delle mie due figlie, è affetta da BPAN, una sindrome neurodegenerativa da accumulo di ferro dovuta a una mutazione “de novo” nel gene WDR45.
La diagnosi è arrivata nel 2017, dopo lunghe ricerche infruttuose. Da sei anni, infatti, cercavamo di capire come mai la bambina non riuscisse a camminare con sicurezza, a parlare, a giocare e ad apprendere come gli altri coetanei.
Durante quel lungo periodo di incertezza, Giulia, con i suoi tempi, mostrava comunque dei miglioramenti. Per cui quando ci è stato detto che la sua sindrome è progressiva, rarissima e senza cura, lo shock è stato molto forte e inaspettato.
Ma dopo i primi giorni di smarrimento, ho scoperto che, per quanto sia rara la patologia di nostra figlia, non eravamo soli. Potevamo contare sulla presenza di Aisnaf: solo con loro avrei potuto rendermi utile nella ricerca di una cura per mia figlia.
In Aisnaf mi occupo delle raccolte fondi e dell’aggiornamento della pagina Facebook.
Lavorando insieme, una soluzione per le sindromi NBIA sarà possibile.
Flavia Mamone Capria – Consigliere
Sono nata a Napoli ma vivo e lavoro in Calabria. Sono responsabile di un’agenzia della P.A. anche se tutti mi conoscono come “la mamma di Francesca” la mia terzogenita, gravemente disabile, nata dopo Roberta e Fabrizia.
All’inizio tutto sembrava normale, quasi perfetto! Francesca era nata bene e cresceva meglio. A due anni però la situazione è cambiata: la bimba tardava a camminare, cadeva spesso, dormiva male, aveva strani tremori. La diagnosi di NBIA/Pkan2 e la sconfortante prognosi senza nessuna terapia praticabile mi lasciarono annichilita e incredula. Ma non mi sono arresa.
E non si è arresa Francesca che con grande voglia di vivere e con grande dignità, mi ha trasmesso forza e determinazione fondamentali per lottare anche quando tutto sembrava perduto.
Stesse motivazioni e spirito di condivisione furono alla base della nascita dell’associazione che insieme ad altre sette famiglie individuate e brillantemente guidate da Francesca Sofia, allora responsabile del “Filo diretto con i pazienti” di Telethon, si unirono in un virtuoso percorso associativo con l’obiettivo primario di stimolare la ricerca scientifica a prendere in carico una malattia orfana di cure e negletta.
Oggi che tre potenziali terapie per le sindromi neurodegenerative da accumulo di ferro sono in corso di sviluppo nella fase pre-clinica esorto pazienti e famiglie, soci Aisnaf, società civile e comunità scientifica a non demordere e non lasciare nulla di intentato per migliorare la qualità di vita dei nostri figli!
Con l’aiuto di tutti, una soluzione sarà possibile.
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