Associazione Italiana Sindromi Neurodegenerative da Accumulo di Ferro | Consiglio Direttivo
Aisnaf è l’unica organizzazione non profit italiana dedicata esclusivamente alla lotta contro le neurodegenerazioni da accumulo di ferro. Sosteniamo le famiglie colpite e aiutiamo la ricerca di una cura.
Associazione Italiana Sindromi Neurodegenerative da Accumulo di Ferro, NBIA, AISNAF onlus,
15699
page-template,page-template-full_width,page-template-full_width-php,page,page-id-15699,qode-quick-links-1.0,ajax_fade,page_not_loaded,,qode_grid_1200,side_area_uncovered_from_content,qode-theme-ver-11.2,qode-theme-bridge,wpb-js-composer js-comp-ver-5.2.1,vc_responsive
 

Consiglio Direttivo

CONSIGLIO DIRETTIVO

Crediamo che una soluzione sarà possibile, con il nostro impegno e il vostro aiuto!

Natale Antonio Scalise – Presidente

Natale Antonio Scalise – Presidente

Vivo a Rossano in provincia di Cosenza e nella vita faccio il chirurgo. Ho tre figlie e la minore di loro, Francesca, nata nel 1997, è affetta da PKAN, una forma di neurodegenerazione da accumulo di ferro legata a mutazioni del gene Pank2.

Quando Francesca è nata, la sua mamma, Flavia, membro fondatore di Aisnaf e consigliere, si è accorta subito che qualcosa “non andava”. La diagnosi è arrivata nel 2003.

La malattia ha colpito Francesca nel modo più grave possibile, compromettendo la sua crescita e mettendola in molte occasioni in serio pericolo di vita. In tutti questi anni, però, abbiamo imparato a riconoscere i sintomi, a gestire i momenti critici e la vita quotidiana e a rendere l’esistenza di Francesca la migliore possibile.

In questo modo è cresciuta e si è rafforzata la convinzione che il coinvolgimento dei pazienti e delle loro famiglie è fondamentale per produrre un concreto miglioramento della qualità di vita delle persone colpite da malattie ad oggi ancora senza speranza di cura. Al tempo, questo coinvolgimento è necessario per far progredire la ricerca quando la rarità e la scarsità di interesse e finanziamenti sono il principale ostacolo verso la cura.

Per questo è nata Aisnaf, per catalizzare l’interesse della comunità medico-scientifica intorno alle NBIA, per promuovere la ricerca verso la cura e per facilitare la messa a punta di buone pratiche di gestione della malattia. Ma soprattutto perché credo che con l’impegno mio e di tutti una soluzione per le NBIA sarà possibile.

Guglielmo Bernardi – Consigliere

Guglielmo Bernardi – Consigliere

Vivo a Bologna e nella vita mi sono occupato di impianti sperimentali di ricerca in ambito nucleare, sia da fissione che fusione, presso il Centro di Ricerca ENEA del Brasimone (BO) e l’Istituto Gas Ionizzati  (CNR) Padova.

Nel 1977 è nata Annalisa che purtroppo è stata colpita da una mutazione nel gene WDR45. Questa mutazione è responsabile di una forma di neurodegenerazione da accumulo di ferro nota con l’acronimo BPAN (Beta- Propeller  Protein  – associated  Neurogeneration).

La diagnosi è arrivata moltissimi anni dopo, nel 2013, perché all’epoca nessuno era in grado di riconoscere e associare i sintomi di Annalisa ad una patologia specifica. Abbiamo vissuto nell’incertezza per trent’anni dovendo lottare tutti i giorni con la malattia.

La diagnosi è stata un trauma ma anche un sollievo perché ci ha dato qualcosa contro cui combattere. Qualcosa per cui impegnarci. Mi sono unito ad Aisnaf con questo obiettivo.

L’associazione per me rappresenta un veicolo fondamentale per promuovere la ricerca di una cura e per dare ad Annalisa e tutti i bambini una speranza.

Per questo, mi impegno ogni giorno, particolarmente nella raccolta di fondi da destinare alla ricerca. Credo che con l’impegno mio e di tutti, una soluzione per le NBIA sarà possibile.

Flavia Mamone Capria – Consigliere

Flavia Mamone Capria – Consigliere

Sono nata a Napoli ma vivo e lavoro in Calabria. Sono responsabile di un’agenzia della P.A. anche se tutti mi conoscono come “la mamma di Francesca” la mia terzogenita, gravemente disabile, nata dopo Roberta e Fabrizia.

All’inizio tutto sembrava normale, quasi perfetto! Francesca era nata bene e cresceva meglio. A due anni però la situazione è cambiata: la bimba tardava a camminare, cadeva spesso, dormiva male, aveva strani tremori. La diagnosi di NBIA/Pkan2 e la sconfortante prognosi senza nessuna terapia praticabile mi lasciarono annichilita e incredula. Ma non mi sono arresa.

E non si è arresa Francesca che con grande voglia di vivere e con grande dignità, mi ha trasmesso forza e determinazione fondamentali per lottare anche quando tutto sembrava perduto.

Stesse motivazioni e spirito di condivisione furono alla base della nascita dell’associazione che insieme ad altre sette famiglie individuate e brillantemente guidate da Francesca Sofia, allora responsabile del “Filo diretto con i pazienti” di Telethon, si unirono in un virtuoso percorso associativo con l’obiettivo primario di stimolare la ricerca scientifica a prendere in carico una malattia orfana di cure e negletta.

Oggi che tre potenziali terapie per le sindromi neurodegenerative da accumulo di ferro sono in corso di sviluppo nella fase pre-clinica esorto pazienti e famiglie, soci Aisnaf, società civile e comunità scientifica a non demordere e non lasciare nulla di intentato per migliorare la qualità di vita dei nostri figli!

Con l’aiuto di tutti, una soluzione sarà possibile.

Beatrice Mugnaini – Consigliere

Beatrice Mugnaini – Consigliere

Vivo a Prato e nella vita gestisco un’attività commerciale.

Laura, la mia prima figlia, è nata nel 1987. Già all’età di 2 anni, ha manifestato i primi sintomi della malattia con problemi di vista e camminamento anomalo sulle punte. La diagnosi è arrivata quando aveva 8 anni.

Prima della diagnosi, ci sono stati anni difficili fatti di analisi, di innumerevoli ricoveri e di dottori che non sapevano cosa fare.

Sapevamo che qualcosa di grave stava succedendo, era chiaro che la malattia era progressiva ma non si riusciva a venire a capo.

Aisnaf per me è una catena di famiglie unite tra loro da un comune di destino ma soprattutto da un comune obiettivo: trovare una cura per i propri figli e aiutare altre famiglie.

La mia attività all’interno dell’associazione è focalizzata alla sensibilizzazione e sulla raccolta fondi.

Sono convita che con il mio impegno, insieme a quello di tutti gli altri e all’aiuto di persone sensibili e generose, una soluzione per le NBIA sarà possibile.

Elena Piraccini – Consigliere

Elena Piraccini – Consigliere

Vivo a Ravenna e lavoro in un istituto di credito da 40 anni.  Sono entrata in banca subito dopo il diploma di licenza superiore.

La mia unica figlia, Sara, è nata nel 1982.

Solo nel 2002 ci siamo accorti che qualcosa non andava: Sara camminava sulla punta dei piedi. La diagnosi è arrivata all’inizio del 2004.

Dopo lo shock iniziale e il vuoto legato al fatto che la malattia era rarissima e poco conosciuta, mi sono rimboccata le maniche. Ho cercato informazioni e contatti e, così, sono entrata in contatto con altre famiglie con le quali di lì a poco avremmo fondato Aisnaf.

Aisnaf è stata l’occasione per creare una comunità di riferimento per le neurodegenerazioni da accumulo di ferro, una comunità formata da famiglie e da medici e scienziati sensibili al nostro problema. L’associazione rappresenta soprattutto lo strumento attraverso il quale stiamo creando una base di conoscenze fondamentali per arrivare alla cura.

Condivido con tutte le persone di Aisnaf la convinzione che, con il nostro impegno, una soluzione per le NBIA sarà possibile.

REGISTRATI PER RICEVERE LE NOSTRE NEWS!