CoPAN
La CoPAN o neurodegenerazione associata alla proteina COASY è causata da mutazioni del gene COASY e si manifesta nell’infanzia con spasticità e debolezza degli arti inferiori e accumulo di ferro in una regione specifica dell’encefalo chiamata globo pallido. Con il progredire della malattia viene segnalata l’occorrenza di distonia oro-mandibolare.
Ad oggi, sono noti solo pochi casi di questa rara forma di NBIA.
Non è ancora stato chiarito come la mutazione del gene COASY porti ad accumulo di ferro nel cervello. A livello di ereditarietà, come le altre forme di NBIA (ad eccezione della BPAN) la malattia è trasmessa con pattern autosomico-recessivo.
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