FAHN
La neurodegenerazione associata alla idrossilasi degli acidi grassi o FAHN è causata da una mutazione del gene FA2H coinvolto nel metabolismo degli acidi grassi. Al momento, solo alcune famiglie sono state identificate essere affette da questa malattia.
L’esordio è usualmente nell’infanzia con distonia degli arti inferiori, ipostenia e caduta. I pazienti vanno incontro anche ad atrofia ottica, atrofia cerebellare profonda e alterazioni della sostanza bianca encefalica, in associazione all’accumulo cerebrale di ferro nei nuclei della base.
Con il progredire della malattia, i pazienti manifestano disabilità intellettiva e possono sviluppare epilessia.
Mutazioni del gene FA2H compromettono la funzione dell’enzima causando la formazione di mielina anormale. Non è stato ancora chiarito il legame tra il gene FA2H e l’accumulo di ferro nel cervello.
Le mutazioni di FA2H sono ereditate in maniera autosomica recessiva. Ciò vuol dire che entrambi i genitori sono portatori sani della mutazione e hanno il 25% di probabilità di generare un figlio affetto ad ogni gravidanza.
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