Associazione Italiana Sindromi Neurodegenerative da Accumulo di Ferro | FAHN
La neurodegenerazione associata alla idrossilasi degli acidi grassi o FAHN è causata da una mutazione del gene FA2H coinvolto nel metabolismo degli acidi grassi. Al momento, solo alcune famiglie sono state identificate essere affette da questa malattia. L’esordio è usualmente nell'infanzia con distonia degli arti inferiori, ipostenia e caduta. I pazienti vanno incontro anche ad atrofia ottica, atrofia cerebellare profonda e alterazioni della sostanza bianca encefalica, in associazione all’accumulo cerebrale di ferro nei nuclei della base.
Neurodegenerazione Associata alla Idrossilasi degli Acidi Grassi, gene FA2H, distonia degli arti inferiori, formazione di mielina anormale, Accumulo di Ferro nel Cervello,
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FAHN

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La neurodegenerazione associata alla idrossilasi degli acidi grassi o FAHN è causata da una mutazione del gene FA2H coinvolto nel metabolismo degli acidi grassi. Al momento, solo alcune famiglie sono state identificate essere affette da questa malattia.

 

L’esordio è usualmente nell’infanzia con distonia degli arti inferiori, ipostenia e caduta. I pazienti vanno incontro anche ad atrofia ottica, atrofia cerebellare profonda e alterazioni della sostanza bianca encefalica, in associazione all’accumulo cerebrale di ferro nei nuclei della base.

 

Con il progredire della malattia, i pazienti manifestano disabilità intellettiva e possono sviluppare epilessia.

 

Mutazioni del gene FA2H compromettono la funzione dell’enzima causando la formazione di mielina anormale. Non è stato ancora chiarito il legame tra il gene FA2H e l’accumulo di ferro nel cervello.

Le mutazioni di FA2H sono ereditate in maniera autosomica recessiva. Ciò vuol dire che entrambi i genitori sono portatori sani della mutazione e hanno il 25% di probabilità di generare un figlio affetto ad ogni gravidanza.

Per poter arrivare in fondo a questo percorso abbiamo bisogno di aiuto. Del tuo aiuto.

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