La MPAN
La MPAN (neurodegenerazione associata alla proteina della membrana mitocondriale) è una forma di NBIA caratterizzata all’esordio da alterazioni del cammino, seguite da paraparesi spastica progressiva, distonia, anomalie neuropsichiatriche e declino cognitivo.
La malattia è causata da mutazioni del gene C19orf12 che codifica per una proteina dalla funzione ancora non chiara. La proteina è presente a livello mitocondriale ma il meccanismo alla base dell’accumulo di ferro è ancora sconosciuto.
Come le altre forme di NBIA, la MPAN è ereditata con modalità autosomica recessiva, ciò vuol dire che entrambi i genitori sono portatori sani della malattia e ad ogni gravidanza hanno il 25% di probabilità di generare un figlio affetto.
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