Associazione Italiana Sindromi Neurodegenerative da Accumulo di Ferro | Malattia di Kufor-Rakeb
La sindrome di Kufor-Rakeb – così chiamata dal nome del villaggio in Giordania dove è stata descritta per la prima volta nel 1994 - è una forma di NBIA caratterizzata da parkinsonismo giovanile, declino cognitivo progressivo, movimenti oculari anomali e movimenti involontari dei muscoli del viso e delle dita. Si tratta di un disturbo molto raro e solo poche famiglie sono state identificate fino ad oggi. I sintomi della sindrome di Kufor-Rakeb iniziano a apparire intorno all'adolescenza (10-19 anni), ma possono apparire durante l'età adulta.
sindrome di Kufor-Rakeb, NBIA caratterizzata da parkinsonismo giovanile, gene ATP13A2,
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Malattia di Kufor-Rakeb

Malattia di Kufor-Rakeb

La sindrome di Kufor-Rakeb – così chiamata dal nome del villaggio in Giordania dove è stata descritta per la prima volta nel 1994 – è una forma di NBIA caratterizzata da parkinsonismo giovanile, declino cognitivo progressivo, movimenti oculari anomali e movimenti involontari dei muscoli del viso e delle dita. Si tratta di un disturbo molto raro e solo poche famiglie sono state identificate fino ad oggi. I sintomi della sindrome di Kufor-Rakeb iniziano a apparire intorno all’adolescenza (10-19 anni), ma possono apparire durante l’età adulta.

 

Nel 2010, una mutazione nel gene ATP13A2 è stata ritenuta responsabile.

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