Associazione Italiana Sindromi Neurodegenerative da Accumulo di Ferro | MPAN
La MPAN (neurodegenerazione associata alla proteina della membrana mitocondriale) è una forma di NBIA caratterizzata all'esordio da alterazioni del cammino, seguite da paraparesi spastica progressiva, distonia, anomalie neuropsichiatriche e declino cognitivo. La malattia è causata da mutazioni del gene C19orf12 che codifica per una proteina dalla funzione ancora non chiara. La proteina è presente a livello mitocondriale ma il meccanismo alla base dell’accumulo di ferro è ancora sconosciuto.
neurodegenerazione associata alla proteina della membrana mitocondriale, forma di NBIA, gene C19orf12, Accumulo di ferro, generare un figlio affetto
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MPAN

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La MPAN (neurodegenerazione associata alla proteina della membrana mitocondriale) è una forma di NBIA caratterizzata all’esordio da alterazioni del cammino, seguite da paraparesi spastica progressiva, distonia, anomalie neuropsichiatriche e declino cognitivo.

 

La malattia è causata da mutazioni del gene C19orf12 che codifica per una proteina dalla funzione ancora non chiara. La proteina è presente a livello mitocondriale ma il meccanismo alla base dell’accumulo di ferro è ancora sconosciuto.

 

Come le altre forme di NBIA, la MPAN è ereditata con modalità autosomica recessiva, ciò vuol dire che entrambi i genitori sono portatori sani della malattia e ad ogni gravidanza hanno il 25% di probabilità di generare un figlio affetto.

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