La Neuroferritinopatia è una condizione patologica ad eredità autosomica dominante con esordio generalmente tardivo, mediamente intorno ai 40 anni. È causata da mutazioni del gene della ferritina leggera (FTL).
La malattia esordisce con sintomi simili a quelli della malattia di Huntington: coreo-atetosi, distonia e rigidità. La progressione avviene in un periodo di 5-10 anni portando ad afonia, disfagia ed alterazioni motorie severe.
Nella maggioranza dei casi i pazienti hanno bassi livelli di ferritina nel siero, nonostante i livelli di sideremia e emoglobina e gli altri parametri ematici siano nella norma.
Tutti i pazienti hanno immagini RMN alterate con perdita del segnale T2 nel nucleo dentato, nucleo rosso, sostanza nera, putamen, globo pallido, talamo e nucleo caudato. La caratteristica della patologia sono aggregati di ferro e ferritina sia nei neuroni che in diversi altri tessuti (extraneuronali).
In alcuni pazienti sono state riscontrate alterazioni mitocondriali delle cellule muscolari scheletriche.
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