Neuroferritinopatia
La Neuroferritinopatia è una condizione patologica ad eredità autosomica dominante con esordio generalmente tardivo, mediamente intorno ai 40 anni. È causata da mutazioni del gene della ferritina leggera (FTL).
La malattia esordisce con sintomi simili a quelli della malattia di Huntington: coreo-atetosi, distonia e rigidità. La progressione avviene in un periodo di 5-10 anni portando ad afonia, disfagia ed alterazioni motorie severe.
Nella maggioranza dei casi i pazienti hanno bassi livelli di ferritina nel siero, nonostante i livelli di sideremia e emoglobina e gli altri parametri ematici siano nella norma.
Tutti i pazienti hanno immagini RMN alterate con perdita del segnale T2 nel nucleo dentato, nucleo rosso, sostanza nera, putamen, globo pallido, talamo e nucleo caudato. La caratteristica della patologia sono aggregati di ferro e ferritina sia nei neuroni che in diversi altri tessuti (extraneuronali).
In alcuni pazienti sono state riscontrate alterazioni mitocondriali delle cellule muscolari scheletriche.
Non esiste una cura né un trattamento standard per la neuroferritinopatia. Gli individui diagnosticati sono gestiti da un team di professionisti medici che raccomanda trattamenti basati sugli specifici sintomi presentati dal paziente.
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