PLAN

PLAN

PLAN (neurodegenerazione associata a PLA2G6) è una forma di NBIA causata da mutazioni nel gene fosfolipasi A2 (PLA2G6).

Ha tre diverse presentazioni cliniche:

1) INAD o distrofia neuroassonale infantile

2) aNAD o distrofia neuroassonale atipica, ad esordio più tardivo

3) distonia-parkinsonismo distale con esordio nella seconda o terza decade

Con l’aumento delle conoscenze su questa malattia, è diventato evidente che alcune persone presentano sintomi intermedi tra le tre presentazioni sopra menzionate. In altre parole, lo spettro dei sintomi è ampio ed estremamente variabile.

La distrofia neuroassonale infantile (INAD) è caratterizzata da anomalie dei nervi (assoni) del cervello, del midollo spinale e dei nervi periferici.  Nella maggior parte dei casi i bambini colpiti hanno uno sviluppo normale fino a circa i 14-18 mesi di età, quando iniziano ad accusare progressivamente difficoltà nel cammino. In altri casi, i sintomi esordiscono anche prima, a 6-8 mesi, quando i lattanti sviluppano una regressione o un arresto dello sviluppo psicomotorio, spesso associati a strabismo.

I sintomi neurologici sono caratterizzati da ipostenia e ipotono muscolare, ipotonia, transitorio riscontro di riflessi tendinei aumentati e successivamente areflessia tendinea. In alcuni bambini possono essere evidenti movimenti involontari a carico di volto e delle mani, nistagmo pendolare, atrofia del nervo ottico fino a cecità, sordità progressiva.

Talora possono comparire crisi epilettiche. Con il progredire della malattia si manifesta declino cognitivo.

L’aNAD o distrofia neuroassonale atipica si manifesta più tardi rispetto all’INAD, intorno ai 4 anni di età o ancora più tardivamente. I primi sintomi possono essere ritardo del linguaggio e tratti autistici. La malattia causa regressione psicomotoria con perdita delle abilità motorie e cognitive precedentemente acquisite. Nella aNAD è più frequente la comparsa di distonia e disartria.

La forma adulta di distonia-parkinsonismo si manifesta generalmente verso la fine della terza decade di vita anche se alcuni sintomi possono essere già presenti nella tarda adolescenza o intorno ai 20 anni. Il parkinsonismo comporta tremore, bradicinesia o lentezza dei movimenti volontari, rigidità e disturbi della postura.