Progetti Sostenuti

Progetti Sostenuti

Aisnaf: Progetti Sostenuti

Fin dalla sua nascita, Aisnaf ha portato avanti una costante azione di sensibilizzazione e di raccolta fondi per sostenere la ricerca scientifica sui meccanismi delle NBIA e sui potenziali approcci terapeutici. Prima della costituzione dell’Associazione, a causa della carenza di risorse e della mancanza di un gruppo d’interesse forte che fungesse da catalizzatore di attenzione, non c’era in Italia nessun gruppo di ricerca specificamente dedicato allo studio di queste patologie. È stato necessario costruire collaborazioni con la comunità scientifica e con le altre Associazioni internazionali per poter arrivare a coinvolgere i ricercatori sulle NBIA e a stimolare idee di ricerca.

Grazie a questa attività di networking e al sostegno dei donatori, dal 2009 ad oggi Aisnaf ha sistematicamente e costantemente sostenuto diverse linee di ricerca, devolvendo più di 450.000 euro a favore di 20 progetti di ricerca.

Ecco l’elenco dei progetti finanziati.

Finanziati due progetti di ricerca su MPAN

  • Uncovering mitochondrial signature, dopamine metabolism and alpha-synuclein status in MPAN patient-derived dopaminergic neuron.
    L. Burbulla – Ludwig-Maximilians-Universität (LMU), Monaco di Baviera, Germania

  • Elucidating the role of NBIA-mutated protein– c19orf12 in lipid homeostasis and mitochondrial dysfunction.
    R. Bharadwaj – University of Rochester Medical Center, Rochester, US

  • Best Practice PLAN

Sostenere la Ricerca su Pkan

  • BPAN Landscape

  • A High-Throughput Screen for PKAN Reversing Agent.
    Ben Mamoun – Yale University, US

  • Studio: Il pantotenato nei pazienti con distrofia neuroassonale da mutazione del gene PLA2G.
    Zorzi, A. Ardissone, V. Tiranti – Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Milano

Promuovere la Ricerca su MPAN

  • MPAN Landscape

  • Mechanistic insights into iron accumulation in WDR45 mutant neurons linked to β-propeller-associated neurodegeneration.
    Lena Burbulla – Northwestern University, Chicago, US

Dottoressa Lauriel Early
dott. Dario Finazzi

  • PANK2 gene therapy for treatment of PKAN and elucidation of disease biology.
    Earley – University of North Carolina, Chapel Hill, US

  • Continuing gene therapy project for PKAN.
    Hayflick – Oregon Health & Science University, Portland, US

  • Understanding and curing PKAN: advancements from the phenotypic rescue of a zebrafish model.
    Finazzi – Università degli Studi di Brescia

  • NBIA Alliance partners to contribute to the NBIA Patient Registry and Biobank Funding

  • Therapeutic approaches in PKAN experimental mouse model.
    Tiranti, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta, Milano

  • Generation of induced pluripotent stem cells from patients’ fibroblasts with different mutated genes causing NBIA.
    Levi – Università Vita–Salute San Raffaele, Milano

Linee guida PKAN

  • Best Practices in the Care and Management of People with NBIA – Proposal to Develop a Guideline for PKAN.
    Hayflick, P. Hogarth – Oregon Health & Science University, Portland, US

Dott.ssa Valeria Tiranti
Prof.ssa Sonia Levi

  • Studio del ruolo patogenetico del gene Pank2 nella sindrome neurodegenerativa da difetto di Pantotenato chinasi 2 (PKAN).
    Garavaglia, V. Tiranti – Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta, Milano
  • Generazione di modelli neuronali da fibroblasti di pazienti affetti da PKAN per lo studio delle alterazioni dell’omeostasi del ferro.
    Levi – Università Vita–Salute San Raffaele, Milano

Nuova terapia per la Pkan
Il Pantotenato di Calcio

  • PANK2 gene mutations in Italian patients with Pantothenate Kinase-Associated Neurodegeneration (PKAN).
    Giovanetti, G. Zorzi, C. Barzaghi, F. Zibordi, D. Ghezzi, L. Chiapparini, N. Nardocci, B. Garavaglia – IRCCS Istituto Neurologico C. Besta, Milano
  • SNP microarray-based disease gene discovery in idiopathic neurodegeneration with brain iron accumulation.
    Kruer, S. Hayflick – Oregon Health & Science University, Portland, US
  • Studio proteomico e genetico-molecolare della via biosintetica del Coenzima A in pazienti affetti da neurodegenerazione associata ad accumulo di ferro nel cervello.
    Annesi, A. Quartieri, P. Tarantino, A. Gambardella – Istituto di Scienze Neurologiche CNR, Cosenza

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