Progetti Sostenuti
Fin dalla sua nascita, Aisnaf ha portato avanti una costante azione di sensibilizzazione e di raccolta fondi per sostenere la ricerca scientifica sui meccanismi delle NBIA e sui potenziali approcci terapeutici. Prima della costituzione dell’Associazione, a causa della carenza di risorse e della mancanza di un gruppo d’interesse forte che fungesse da catalizzatore di attenzione, non c’era in Italia nessun gruppo di ricerca specificamente dedicato allo studio di queste patologie. È stato necessario costruire collaborazioni con la comunità scientifica e con le altre Associazioni internazionali per poter arrivare a coinvolgere i ricercatori sulle NBIA e a stimolare idee di ricerca.
Grazie a questa attività di networking e al sostegno dei donatori, dal 2009 ad oggi Aisnaf ha sistematicamente e costantemente sostenuto diverse linee di ricerca, devolvendo più di 450.000 euro a favore di 20 progetti di ricerca.
Ecco l’elenco dei progetti finanziati.
- Uncovering mitochondrial signature, dopamine metabolism and alpha-synuclein status in MPAN patient-derived dopaminergic neuron. L. Burbulla – Ludwig-Maximilians-Universität (LMU), Monaco di Baviera, GermaniaMaggiori dettagli al link https://www.aisnaf.org/finanziati-due-progetti-di-ricerca-su-mpan/
- Elucidating the role of NBIA-mutated protein– c19orf12 in lipid homeostasis and mitochondrial dysfunction. R. Bharadwaj – University of Rochester Medical Center, Rochester, USMaggiori dettagli al link https://www.aisnaf.org/finanziati-due-progetti-di-ricerca-su-mpan/
- Best Practice PLAN
- BPAN Landscape
- A High-Throughput Screen for PKAN Reversing Agent. Ben Mamoun – Yale University, USMaggiori dettagli al link https://www.aisnaf.org/aisnaf-unisce-le-forze-con-nbiada-e-hoba-per-sostenere-la-ricerca-su-pkan/
- Studio: Il pantotenato nei pazienti con distrofia neuroassonale da mutazione del gene PLA2G. Zorzi, A. Ardissone, V. Tiranti – Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, MilanoMaggiori dettagli al link https://www.aisnaf.org/il-pantotenato-di-calcio-nella-distrofia-neuroassonale-infantile/
- MPAN LandscapeMaggiori dettagli al link https://www.aisnaf.org/le-iniziative-di-aisnaf-per-promuovere-la-ricerca-su-mpan/
- Mechanistic insights into iron accumulation in WDR45 mutant neurons linked to β-propeller-associated neurodegeneration. Lena Burbulla – Northwestern University, Chicago, USMaggiori dettagli al link https://www.aisnaf.org/finanziato-un-progetto-sulla-bpan-lena-burbulla-studiera-il-legame-tra-ferro-e-neurodegenerazione/
- PANK2 gene therapy for treatment of PKAN and elucidation of disease biology. Earley – University of North Carolina, Chapel Hill, USMaggiori dettagli al link https://www.aisnaf.org/chiuso-il-primo-bando-internazionale-di-aisnaf-per-progetti-di-ricerca-finanziato-un-progetto-di-terapia-genica-sulla-pkan/
- Continuing gene therapy project for PKAN. Hayflick – Oregon Health & Science University, Portland, US
- Understanding and curing PKAN: advancements from the phenotypic rescue of a zebrafish model. Finazzi – Università degli Studi di BresciaMaggiori dettagli al link https://www.aisnaf.org/finanziato-un-secondo-progetto-pkan-a-seguito-del-bando-2018/
- NBIA Alliance partners to contribute to the NBIA Patient Registry and Biobank FundingMaggiori dettagli al link https://www.aisnaf.org/progetto-europeo-tircon/
- Therapeutic approaches in PKAN experimental mouse model. Tiranti, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta, Milano
- Generation of induced pluripotent stem cells from patients’ fibroblasts with different mutated genes causing NBIA. Levi – Università Vita–Salute San Raffaele, Milano
- Best Practices in the Care and Management of People with NBIA – Proposal to Develop a Guideline for PKAN. Hayflick, P. Hogarth – Oregon Health & Science University, Portland, USLe linee guida in italiano sono consultabili a questo link https://www.aisnaf.org/disponibile-in-italiano-larticolo-sulle-buone-pratiche-di-gestione-clinica-della-pkan/
- Studio del ruolo patogenetico del gene Pank2 nella sindrome neurodegenerativa da difetto di Pantotenato chinasi 2 (PKAN). Garavaglia, V. Tiranti – Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta, Milano
- Generazione di modelli neuronali da fibroblasti di pazienti affetti da PKAN per lo studio delle alterazioni dell’omeostasi del ferro. Levi – Università Vita–Salute San Raffaele, Milano
- PANK2 gene mutations in Italian patients with Pantothenate Kinase-Associated Neurodegeneration (PKAN). Giovanetti, G. Zorzi, C. Barzaghi, F. Zibordi, D. Ghezzi, L. Chiapparini, N. Nardocci, B. Garavaglia – IRCCS Istituto Neurologico C. Besta, Milano
- SNP microarray-based disease gene discovery in idiopathic neurodegeneration with brain iron accumulation. Kruer, S. Hayflick – Oregon Health & Science University, Portland, US
- Studio proteomico e genetico-molecolare della via biosintetica del Coenzima A in pazienti affetti da neurodegenerazione associata ad accumulo di ferro nel cervello. Annesi, A. Quartieri, P. Tarantino, A. Gambardella – Istituto di Scienze Neurologiche CNR, Cosenza
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