I risultati del primo trattamento open-label con fosmetpantotenato (la molecola messa a punto dall’azienda Retrophin e precedenetemente nota come RE-024), sono incoraggianti.

Ad aprile di quest’anno è stato pubblicato il primo lavoro che illustra il trattamento del primo paziente PKAN con fosmetpantotenato orale (RE-024), la terapia sostitutiva sviluppata dall’azienda Retrophin per bypassare il difetto enzimatico responsabile della neurodegenerazione da accumulo cerebrale di ferro legata al gene Pank2. Lo studio è durato 12 mesi e ha coinvolto solo paziente con forma tardiva della malattia ad andamento lentamente progressivo.

Il paziente ha mostrato un miglioramento in tutti i parametri clinici utilizzati nello studio e ha ben tollerato la terapia.