Scenario Globale
Le neurodegenerazioni da accumulo di ferro sono malattie che solo di recente (dal 2001!) hanno ricevuto attenzione e riconoscimento.
Nel 2001, è stato identificato il primo gene che genera la forma più comune di NBIA – neurodegenerazione associata alla patotenato chinasi o PKAN. Dalla scoperta del primo gene alla identificazione di possibili terapie ci sono voluti 15 anni nel corso dei quali numerosi altri geni associati a specifiche forme della malattia sono stati identificati.
Nel 2006, è stato scoperto il gene PLA2G6 associato ad una nuova forma di NBIA, ora nota come PLA2G6-Associated Neurodegeneration, o PLAN. La distrofia neuroaxonale infantile, o INAD, è una forma di PLAN. Nel 2011, è stata la volta del gene C19orf12 identificato come responsabile della neurodegenerazione associata alla membrana mitocondriale, o MPAN. Poco dopo, nel 2012 è stata inserita nel gruppo delle NBIA un’altra forma nota oggi come Beta-propeller Protein-Associated Neurodegeneration o BPAN.
Questi quattro sottotipi di NBIA sono considerati i più frequenti ma esistono altre forme più rare che portano in totale a 10 il numero delle patologie NBIA. Esistono poi individui affetti che presentano i sintomi clinici della NBIA ma non presentano le mutazioni genetiche associate finora note; questi casi sono definiti come NBIA idiopatiche, ossia di origine sconosciuta.
Negli ultimi 10-15 anni, la ricerca scientifica ha accumulato numerose informazioni sulle NBIA. Nonostante, ancora oggi, non si conoscano le ragioni dell’accumulo di ferro nel cervello dei pazienti e i meccanismi siano ancora da comprendere nel dettaglio, numerose ipotesi sono al vaglio degli scienziati e alcune sperimentazioni cliniche si stanno preparando. In questo percorso, è stato determinante il progetto europeo TIRCON perché ha dato una spinta propulsiva alla ricerca e ha permesso la nascita di un consorzio internazionale che ha fatto crescere le conoscenze sulla malattia e ha stabilito connessioni e collaborazioni tra ricercatori in diversi Paesi.
Per poter arrivare in fondo a questo percorso abbiamo bisogno di aiuto. Del tuo aiuto.
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