Si è svolto gli scorsi 27 e 28 settembre a Rimini il secondo Family Meeting di AISNAF. Si sono ritrovati circa 70 partecipanti, tra cui una quindicina di famiglie e 20 speaker, tra medici e ricercatori provenienti dall’Italia e dal resto del mondo.

Durante la prima giornata i partecipanti hanno potuto sentire le ultime novità in tema di ricerca. Per la ricerca di base grande interesse hanno suscitato gli interventi di Agnes Rötig, Ivano di Meo, Robin Ketteler e Susan Hayflick. Gli scienziati si stanno impegnando su diversi fronti, in particolare sulla generazione di nuovi modelli (zebrafish, mosche, topi, cellule umane e organoidi), sulla valutazione dei meccanismi di accumulo di ferro e sullo screening di nuove molecole con potenziale terapeutico. Una parte della giornata è stata dedicata anche alla ricerca clinica, dall’importanza dei registri di patologia e delle biobanche agli aggiornamenti sui primi due trial clinici (deferiprone e fosmetpantotenato) condotti per PKAN.

Di grande interesse anche la seconda giornata, che ha visto succedersi una carrellata di professionisti che hanno spiegato le diverse terapie e soluzioni assistenziali volte a migliorare la qualità di vita dei pazienti. Sono state passate in rassegna le varie problematiche – respiratorie, digestive e nutrizionali -, e si è parlato di neuroriabilitazione, terapie farmacologiche e buone pratiche cliniche. Al termine, tante domande e una discussione tra familiari, medici e ricercatori, tutti uniti in un obiettivo comune: comprendere meglio i meccanismi di queste malattie e fornire il massimo benessere possibile ai pazienti.

Grazie al grosso impegno di Aisnaf è stato possibile realizzare un evento unico che ha permesso di mettere insieme famiglie e scienziati al fine di favorire lo scambio, l’aggiornamento e la condivisione di obiettivi.