Sindrome di Woodhouse-Sakati
La sindrome di Woodhouse-Sakati è una forma di NBIA legata a mutazioni del gene DCAF17, caratterizzata da sintomi sia neurologici che endocrini. Si manifesta tra i 10 e i 20 anni con distonia, coreoatetosi, difficoltà del cammino, scoliosi, problemi del linguaggio, ipogonadismo (testicoli o ovaie sottosviluppati) e ritardo della pubertà, alopecia e diabete. I pazienti vanno incontro a declino cognitivo
Non è chiaro come mutazioni del gene DCAF17 conducano all’accumulo di ferro nel cervello. E, ad oggi, non esiste nessuna terapia risolutiva.
La sindrome di Woodhouse-Sakati è trasmessa in un modo autosomico recessivo, ciò vuol dire che i due genitori sono portatori sani della malattia e ad ogni gravidanza hanno il 25% di probabilità di generare un figlio affetto.
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