Sindromi NBIA

Sindromi NBIA

Il termine sindromi neurodegenerative da accumulo cerebrale di ferro, note anche con l’acronimo inglese NBIA (Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation), include un gruppo di malattie caratterizzate da anomalo accumulo di ferro in parti specifiche dell’encefalo. La presenza di ferro nel cervello è l’elemento che permette di effettuare la diagnosi ma non è il problema principale di queste malattie, piuttosto un loro “effetto collaterale”. Le NBIA sono infatti causate da mutazioni in geni responsabili di importanti funzioni cellulari.

Tutte le forme di NBIA sono progressive e, ad oggi, non esiste nessuna terapia risolutiva.

A livello clinico, le NBIA sono caratterizzate da disturbi del movimento di diverso tipo.

Distonia – contrazioni muscolari involontarie che provocano movimenti ripetitivi di torsione e posture anomale talvolta dolorose che possono coinvolgere qualsiasi distretto corporeo; possono colpire anche la muscolatura orobuccale causando problemi di articolazione della parola (disartria) e difficoltà di deglutizione (disfagia). La progressione della distonia in questi distretti muscolari può provocare la perdita del linguaggio e la protrusione involontaria della lingua.

Coreoatetosi – condizione caratterizzata da movimenti involontari, rapidi e irregolari (corea) che si verificano in associazione a movimenti relativamente lenti, sinuosi e contorti usualmente localizzati all’estremità distali degli arti (atetosi),

Spasticità – aumento del tono muscolare degli arti; spesso il sintomo si manifesta prima a livello degli arti inferiori per poi raggiungere gli arti superiori.

Parkinsonismo – condizione caratterizzata da tremore, bradicinesia (lentezza dei movimenti), rigidità e disturbo delle reazioni posturali che può determinare instabilità nel cammino e cadute.

Ai disturbi del movimento si possono spesso associare gravi problemi visivi conseguenti a degenerazione della retina e atrofia ottica, che possono determinare anche cecità.

Alcune forme di NBIA ad esordio precoce comportano ritardo nello sviluppo, principalmente relativo alle competenze motorie. In altre forme può manifestarsi un declino cognitivo.

L’esordio della malattia varia, a seconda delle diverse forme, dall’infanzia all’età adulta e la progressione può essere variabile con fasi di declino repentino e lunghi periodi di stabilità. Le persone colpite da NBIA mostrano notevole eterogeneità nella severità dei sintomi che può essere legata sia alla mutazione genetica sia alla variabilità soggettiva.

Le terapie farmacologiche vanno periodicamente adattate alle condizioni del paziente che generalmente tendono ad aggravarsi nel tempo. In molti casi, il ricorso a dispositivi e ausili aiuta la gestione del paziente e migliora la sua qualità di vita.

Non vi sono, ad oggi, cure risolutive per le NBIA.

Finora, sono stati identificati 10 geni responsabili di altrettante forme di NBIA:

Tutte le forme di NBIA – ad eccezione della BPAN – vengono ereditate con modalità autosomica recessiva. Ciò vuol dire che entrambe le copie del gene devono essere mutate perché la persona manifesti la malattia mentre se solo una copia è mutata la persona si definisce portatore e non manifesta sintomi. Se due persone portatrici hanno un figlio, vi è una probabilità del 25% che il bambino sia affetto.