Divulgati i risultati del sondaggio promosso da BridgeBio e CoA Therapeutics per i pazienti PKAN

Il supporto dei pazienti nello sviluppo di una potenziale terapia

Sono 183 le risposte ricevute dai pazienti PKAN e dalle loro famiglie al sondaggio sviluppato da BridgeBio e CoA Therapeutics e divulgato con l’aiuto di Aisnaf e di altre Associazioni. Una partecipazione straordinaria nel campo delle malattie rare! Il sondaggio doveva raccogliere impressioni, necessità ed esperienze di pazienti e famiglie con diagnosi di PKAN.

Gli intervistati provenivano da molti Paesi e soprattutto da Polonia (21%), Repubblica Dominicana (18%), Stati Uniti (15%), Italia (9%, pari a 17 pazienti), Spagna (7%) e Germania (6%). Le risposte sono state ricevute anche da pazienti di altre 17 Nazioni: Francia, Brasile, Canada, Cuba, Egitto, India, Iran, Giordania, Messico, Paesi Bassi, Nuova Zelanda, Norvegia, Arabia Saudita, Slovenia, Svizzera, Ucraina e Regno Unito.

I risultati principali del sondaggio includono informazioni sull’età d’insorgenza della malattia: la metà degli intervistati ha riferito di aver sperimentato i primi sintomi legati a PKAN prima dei 10 anni, più di un terzo dai 10 anni in poi.

Per quanto riguarda la diagnosi, la maggior parte dei pazienti ha ricevuto la diagnosi prima dei 12 anni (59%); nell’81% di questi casi la diagnosi è stata confermata dal test genetico.

Gli intervistati hanno riferito che i sintomi più frequenti della malattia sono stati difficoltà di equilibrio/cadute e problematiche legate alle abilità motorie e muscolari.

La maggior parte degli intervistati ha riferito di assumere più farmaci, tra cui i più menzionati sono gli anticonvulsivanti, i rilassanti della muscolatura scheletrica e gli antipsicotici. Solo 22 persone (12%) hanno dichiarato di non assumere alcun farmaco.

Circa 1 intervistato su 4 ha riferito di avere un dispositivo per la stimolazione cerebrale profonda (DBS), e una percentuale simile ha dichiarato di avere un tubo per l’alimentazione enterale.

Quando è stato chiesto di valutare quali fossero le indagini mediche più difficoltose a cui i pazienti devono sottoporsi, gli intervistati hanno indicato che la diagnostica per immagini (ad es. raggi X, risonanza magnetica, TAC) è complessa e problematica a causa dell’estrema difficoltà di mantenere la posizione richiesta e della necessità di sedazione.

Per quanto riguarda i sintomi più impegnativi per i pazienti PKAN, i più frequentemente citati sono: distonia (86 menzioni); problematiche del linguaggio (83 menzioni); difficoltà di alimentazione (64 menzioni).  Questi stessi sintomi, insieme ai problemi di deambulazione, sono anche quelli che i pazienti auspicano possano essere migliorati da una nuova terapia.

Circa la metà degli intervistati ha dichiarato di aver preso parte a uno studio clinico in passato, riferendo che i viaggi per le visite sono stati gli aspetti più problematici della partecipazione agli studi. Coerentemente con questo risultato, secondo i pazienti l’esperienza di partecipazione ad uno studio clinico potrebbe essere ampiamente migliorata se spostamenti e i viaggi fossero ridotti, e se vi fosse una maggiore assistenza e accoglienza in loco.